Profesionales del sistema sanitario público de Andalucía del centro de investigación genómica y oncológica Genyo, en Granada, acaban de concluir la fase de reclutamiento de los 2.500 pacientes afectados de enfermedades autoinmunes que participarán en un proyecto europeo en el que intervienen 28 entidades internacionales, del ámbito público y privado, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades sistémicas autoinmunes (un grupo de patologías caracterizado por una disfunción del sistema inmunitario que ataca a más de un órgano). Entre estas enfermedades, se encuentra el lupus, patología de la que se conmemora su día mundial.
El trabajo, coordinado por Marta Alarcón Riquelme, investigadora principal en Genyo y líder del proyecto, comenzó en febrero de 2014 con una duración de cinco años y cuenta con un presupuesto total de 22,7 millones de euros cofinanciados por la Iniciativa de Medicamentos Innovadores, iniciativa público-privada participada por la Unión Europea y la Federación Europea de Asociaciones e Industrias Farmacéuticas. Se trata del único proyecto de estas características en Andalucía y de uno de los dos únicos que existen en todo el país.
Denominado Precisesads, en él participa una extensa red de expertos europeos de pequeñas y medianas empresas biomédicas, farmacéuticas, administraciones públicas, universidades, profesionales sanitarios e investigadores. En total, 28 instituciones de 12 países que durante 5 años trabajan juntas en la creación de un mapa molecular que pueda servir de base para desarrollar nuevos tratamientos para las enfermedades autoinmunes.
En este sentido, en el marco del proyecto, se ha reclutado a más de 2.500 pacientes afectados de lupus eritematoso sistémico; esclerosis sistémica progresiva o escleroderma; síndrome de Sjögren (enfermedad caracterizada por afectar a las glándulas encargadas de producir saliva, lágrimas o secreciones mucosas pero que además está considerada también una enfermedad reumática); artritis reumatoide; el síndrome antifosfolípido (estado autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis tanto en arterias como en venas y ciertas complicaciones relacionadas con el embarazo, como abortos espontáneos, muerte fetal o partos prematuros) y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (una combinación de lupus eritematoso, artritis reumatoide y escleroderma), así como pacientes que muestran sintomatología de las enfermedades pero que no han recibido diagnóstico.
Con ello, lo que se pretende es buscar perfiles moleculares comunes entre quienes padecen estas enfermedades, para lo cual, además, se compararán con 600 individuos sanos a fin de determinar únicamente aquellas características moleculares que causan enfermedad.
Combinando un gran número de datos a nivel celular, genómico, molecular y metabólico, con este proyecto “esperamos encontrar los mejores biomarcadores para que, una vez conocidos y estudiados, acelere el proceso de diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades”, según explica Marta Alarcón Riquelme. “La combinación de datos a partir de muestras obtenidas a la vez en cada uno de estos pacientes es único y nos dará la respuesta que en muchas ocasiones es difícil de lograr con poca financiación”, aclara la doctora Alarcón, quien indica que “los resultados del trabajo permitirán crear una nueva clasificación molecular de las enfermedades sistémicas autoinmunes, algo que nunca se había intentado antes”.
Según los expertos, muchos pacientes presentan criterios de algunas de estas enfermedades pero no han sido diagnosticados de forma definitiva de ninguna de las patologías mencionadas, por lo que este proyecto tiene también como objetivo determinar si estos enfermos comparten características moleculares con esas enfermedades para poder ayudar así a su diagnóstico temprano.